La investigadora Carola Vinuesa recibe el premio Lupus Insight, que cada año otorga la Lupus Research Alliance (la Alianza de Investigación del Lupus). Se trata, según su bio en Twitter, de la mayor organización del mundo que otorga fondos para la investigación del lupus.
¿Por qué le han concedido el premio?
El premio Lupus Insight le fue otorgado por su investigación y descubrimiento de una mutación del gen TLR7 como causa del lupus. Aunque, tal como os indicamos en el artículo que escribimos el día de la publicación del descubrimiento, el gen TLR7 no es la única causa del lupus, sino una de ellas.
Puedes leer el artículo completo al final de este texto, en el apartado «Artículos relacionados».
A continuación, te traducimos sus declaraciones para la Lupus Research Alliance.
¡Estamos seguros de que algunas de sus declaraciones sobre el futuro de este descubrimiento te van a entusiasmar!
¿En qué consistió el estudio?
Hemos querido comprender los mecanismos de la enfermedad, por lo que comenzamos a identificar genes que podrían causar la enfermedad en niños.
Secuenciamos el genoma de una niña española que tenía lupus severo y hallamos una variante que se encuentra en el receptor para un virus.
Los receptores tipo toll (toll like receptors o TLR en inglés), son un componente esencial de la respuesta inmune innata y adaptativa, pues se encargan del reconocimiento de los diferentes agentes patógenos y desencadenan respuestas dirigidas a eliminarlos y a desarrollar memoria inmunológica (Hernández et el. Biomédica 2007). De este modo, al entrar un virus en el organismo, se activan diferentes receptores tipo toll que, generalmente, inducen una respuesta inmune protectora.
Sin embargo, en el caso del lupus, este receptor del TLR7 no necesita identificar el virus, sino que se activa por acción de nuestros propios ácidos nucleicos. Esto puede significar el desencadenamiento de la enfermedad.
¿Cómo se sintió con el descubrimiento?
Secuenciamos el genoma de la niña y el de sus padres y cuando lo vi comencé a saltar y dije «esto es, esto es. Vamos a hacer pruebas, pero apuesto a que es esto.
Fue muy especial.
¿Qué harás con este premio?
Tenemos otras dos variantes genéticas muy prometedoras, que aún no han sido asociadas con el lupus, y queremos hacer pruebas. También queremos hacer un mapa completo de los genes que causan esta enfermedad y ver cómo cada causa genética interactúa con las otras.
¿Qué significa este premio para ti?
Es un reconocimiento enorme. No de mi trabajo, sino del trabajo de mi equipo.
Cuento con un increíble equipo de personas jóvenes, con mucho talento y motivación, que han trabajado muy duro.
También estoy feliz por Gabriela (la niña) y sus padres, que colaboraron con nosotros. Espero de verdad que este descubrimiento suponga una diferencia. Ojalá en su vida, si este tratamiento tiene éxito en ensayos clínicos. Si no, en otros pacientes en el futuro.
Artículos relacionados:
- El gen TLR7 y su implicación en el lupus.
- Genética y lupus.
- Más noticias sobre lupus: https://lupusmadrid.org/noticias/.
Fuentes:
- LRA’s 2023 Lupus Insight Prize- Dra. Carola Vinuesa (inglés).
- Hernández JC, Montoya CJ, Urcuqui-Inchima S. Papel de los receptores tipo toll en las infecciones virales: el VIH-1 como modelo. biomedica [Internet]. 1 de junio de 2007 [citado 22 de junio de 2023];27(2):280-93. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/225
Licenciada en Economía y autora del blog Tu Lupus Es Mi Lupus.
EUPATI fellow.
Community manager en Lupus Europe, AMELyA Lupus Madrid, ACOLU Lupus Córdoba y SAF España.
Redactora web en AMELyA Lupus Madrid y en SAF España.
