Buscar
Cerrar este cuadro de búsqueda.
El lupus no es una enfermedad genética ni hereditaria, aunque sí tiene un cierto componente genético. Se trata de una enfermedad poligénica en la que la epigenética juega un papel fundamental

Genética y lupus

Publicado el: 05/09/2022

Modificado el: 02/05/2024

Índice

Muchas de las noticias que publicamos hablan sobre genes, alelos y cromosomas. Además, el lupus está muy relacionado con la genética, por lo que hemos pensado que sería útil hacer una pequeña guía.

La genética es algo compleja, por lo que algunos conceptos y ejemplos los hemos simplificado mucho con la finalidad de que sean fáciles de entender.

¿Qué es la genética?

La genética es la ciencia que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios.

Todo lo que somos (altos, bajos, de ojos azules, el modo en que funciona nuestro sistema inmune y cada una de nuestras células) está en una especie de biblioteca gigante.

Esta biblioteca es lo que llamamos el ADN (el ácido desoxirribonucleico), donde está codificada toda la información genética de cada uno de nosotros.

Es como nuestro propio “manual de instrucciones”.

El ADN lo podemos imaginar como una cadena muy larga de “letras” en forma de hélice. Piensa un libro cualquiera. Ahora, en vez de pensar en líneas y páginas, imagina que lo escribimos todo en una sola línea kilométrica.

La información es la misma, pero ocupa mucho, así que esa cadena de letras la enrollamos para que ocupe menos. Pues cada uno de esos rollos es lo que llamamos “cromosoma” y tenemos en condiciones normales 46. Están dentro del núcleo celular, la biblioteca oficial propiamente dicha.

Un cromosoma contiene de cientos a miles de frases de ese libro. Ahora imagina que una frase es “ojos azules” o “piel negra”. Pues cada frase de ADN que tiene algún tipo de información relevante es lo que se llama “gen”.

Hay rasgos físicos que están codificados en un solo gen, esto es, en un solo fragmento de ADN que funciona de manera independiente al resto. Pero la mayoría de nuestras características físicas y fisiológicas dependen de la información contenida en varios genes. Serían varias frases que por sí mismas no tienen sentido pero que juntas forman un capítulo del libro llamado, por ejemplo, “color del pelo”.

Cromosomas y genes

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. En la especie humana, este cariotipo está formado por 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). Para cada par de cromosomas, heredamos uno de nuestro padre y otro de nuestra madre.

Cada uno de esos cromosomas, como hemos visto antes, está formado por genes y cada uno de estos genes se encuentra en una zona específica del cromosoma llamada locus.

Genes y alelos

Otro de los conceptos que leeremos en las noticias de genética es el de alelo. Los alelos son las distintas formas en las que se expresa un mismo gen.

¿Qué significa eso de expresar un gen?

Pues es la traducción de esa frase o ese capítulo del libro en algo físico. Decimos que el gen se expresa cuando por algún motivo se lee esa información y se activan mecanismos celulares que generan un cambio en el cuerpo. Por ejemplo, cuando se lee la frase “ojos azules”, se pondrían en marcha una serie de mecanismos que configuran la composición del iris de tal manera que acaba de color azul.

(Obviamente esto es una abstracción. La información contenida en el gen es relativa a la estructura física o los pigmentos que formarán parte del iris, y el color azul es lo que nosotros percibimos).

Sigamos con los alelos.

Heredamos 2 alelos para cada uno de los genes: uno de nuestro padre y otro de nuestra madre.

Y para entender el concepto vamos a seguir con el ejemplo del gen «color de ojos», aunque muy simplificado porque, para empezar, hay varios genes relacionados con él.

El color de ojos está determinado por un gen situado en un lugar concreto (locus) del cromosoma 15. Este gen tiene varios alelos, cada uno de los cuales determinará el color de ojos que heredamos de nuestros padres.

En este ejemplo, heredaríamos el alelo «ojos marrones» de nuestro padre y el «ojos azules» de nuestra madre. De estos dos colores (alelos), sólo uno se manifiesta (expresa).

Mutaciones genéticas

En ocasiones, algunos de nuestros genes están mutados, es decir, sufren alguna modificación. Es como si cambiamos alguna letra o alguna palabra en nuestro manual de instrucciones.

Sin embargo, estas mutaciones no tienen por qué afectar a nuestra salud. De hecho, hay muchas personas sanas con genes mutados.

También hay personas con genes que predisponen a tener lupus que jamás en su vida desarrollarán la enfermedad. Si, por ejemplo, has heredado un gen que predispone al lupus, eso no significa que vayas a tener lupus irremediablemente.

Eso se debe a que dichos genes están inactivos, es decir, que esa frase o texto no se lee y por tanto no se expresa y no genera ningún cambio significativo.  

Aquí es donde entra la epigenética, que es la responsable de activar o inactivar determinados genes. Es como un interruptor de encendido o apagado.

Si quieres saber más sobre epigenética, te recomendamos que leas el artículo que escribimos junto con el Dr. Pallarés sobre epigenética y lupus y que dejamos al final del artículo.

La genética y el lupus

En el apartado anterior hemos hablado de «genes del lupus». Esto es porque diferentes estudios han demostrado la existencia de varios genes relacionados con el lupus: el gen PTPN22, el TNFSF4 y el BANK1, entre otros.

También se ha relacionado el lupus con el gen TLR7, del que os hablamos no hace mucho y cuyo enlace tenéis también al final del artículo.

De hecho, según Kottyan et al., diferentes estudios han hallado 3073 variantes genéticas que predisponen al lupus, situadas en 91 locus.

Recuerda: ¡tener alguno de estos genes no significa que vayas a tener lupus irremediablemente!

Entonces, ¿es el lupus una enfermedad genética?

La respuesta es que no.

El lupus no es una enfermedad genética ni hereditaria, aunque sí está muy relacionada con la genética, como acabamos de ver en este artículo.

Tal y como nos decía el Dr. Pallarés en el artículo que publicamos sobre epigenética, «el lupus no es una enfermedad genética, de un solo gen, sino que su desarrollo dependerá de la presencia de varios genes (enfermedad poligénica), y de su activación (epigenética), y en esa posible activación intervienen muchos factores, muchos aún por investigar».

Vamos a poner otro ejemplo para entenderlo mejor.

En el lupus tenemos anticuerpos, una parte de nuestras defensas, que atacan partes de nuestro organismo. El sistema inmune depende de miles de genes, repartidos por varios cromosomas y regulado por muchísimos factores. Por eso, para que se produzcan problemas, normalmente se necesita que varios genes muten (se modifiquen) y además se expresen (se lean y generen cambios). Es como si cambias tres frases de todo El Quijote. ¿Crees que dejaría de tener sentido o el libro sería diferente? Lo más probable es que no, y que tengas que cambiar muchas frases para que el libro cuente una historia diferente.

No obstante, es posible que existan casos excepcionales en que el lupus sea causado por una única mutación genética, como fue el caso de la chica con la mutación en el gen TLR7. En este caso es como si cambias la primera página de un libro o la frase clave del final. Pero como decimos, es algo muy improbable y raro.

Esperamos que este artículo os ayude a comprender las noticias que hemos compartido sobre genética y las que, seguramente, publicaremos en el futuro. ¡Se está investigando mucho en el campo de genética!

Artículos relacionados:

Fuentes:

Lu, X., Chen, X., Forney, C. et al. Global discovery of lupus genetic risk variant allelic enhancer activity. Nat Commun 12, 1611 (2021). https://doi.org/10.1038/s41467-021-21854-5

El lupus no es una enfermedad genética ni hereditaria, aunque sí tiene un cierto componente genético. Se trata de una enfermedad poligénica en la que la epigenética juega un papel fundamental
+ posts

Licenciada en Economía y autora del blog Tu Lupus Es Mi Lupus.
EUPATI fellow.
Community manager en Lupus Europe, AMELyA Lupus Madrid, ACOLU Lupus Córdoba y SAF España.
Redactora web en AMELyA Lupus Madrid y en SAF España.

Revisado por el Dr. Francisco Javier Rascón
Médico internista | Web | + posts

El Dr. Rascón es licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Madrid y especialista en Medicina Interna vía MIR en el Hospital Son Dureta.

Posee un máster en Manejo Clínico de Enfermedades Autoinmunes (Universidad de Barcelona) y otro máster en Gestión Clínica de Unidades Asistenciales (Universidad Juan Carlos I de Madrid).

Además, es miembro de la Sociedad Catalanobalear de Medicina Interna y de la Asociación de Salud Digital.

error: Content is protected !!