Hace mucho que no os contamos el estado del proyecto PRECISESADS. Y, tras la III Conferencia Europea que tuvo lugar en Granada a finales de 2015, hemos pensado que era un buen momento.
Como ya os comentamos en artículos anteriores, PRECISESADS es un proyecto de colaboración europea en el que participan 23 centros de investigación y cinco empresas de 12 países europeos.
El proyecto comenzó en febrero de 2014, así que nos hemos puesto en contacto con Marta Alarcón Riquelme para que nos cuente cómo va el proyecto y los principales temas que se han comentado en la III Conferencia Europea que tuvo lugar en el centro Genyo de Granada el pasado mes de marzo.
El objetivo final del proyecto es encontrar una tecnología diagnóstica innovadora que relacione la enfermedad autoinmune sistémica (EAS) con cambios detectables en las firmas moleculares del individuo.
¿Qué significa esto de la firma molecular del individuo?
Todos los procesos celulares están controlados por moléculas (proteínas, ADN, ARN, etc.). Dichas moléculas controlan la función de las células a diferentes niveles:
- El ADN, que se encuentra dentro de los cromosomas, contiene la información genética, lo que hoy en día llamamos el GENOMA.
- El ARN es la transcripción de la información. O sea, que lee el ADN para llevarlo a estructuras celulares para que produzcan las proteínas. Es decir, transcriben la información del ADN a este sistema dentro de la célula.
Por tanto, la firma molecular es la estructura del ADN del individuo (la estructura genética), la expresión de la transcripción. Dicho de otro modo: la firma molecular es, en un momento dado, cómo se está transcribiendo la información genética, y finalmente, las proteínas que hay.
En el caso del lupus, existen variantes de riesgo que son parte de la información del ADN: existe una transcripción exageradamente elevada o reducida de determinada información genética, es decir, genes muy expresados y otros poco expresados y, finalmente, hay aumento o disminución de determinadas proteínas.
Esta información se engloba en lo que llamamos firmas moleculares.
¿Qué descubrimientos o avances se han alcanzado hasta la fecha en el proyecto PRECISESADS?
Hemos encontrado que hay mucho en común en las firmas de transcripción de pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas. Este estudio lo realizamos con datos que se encuentran publicados y debemos verificarlos con los datos que estamos obteniendo de los pacientes que estamos reclutando.
No hay dos pacientes de lupus iguales… ¿Afirmación cierta?
Si.
¿Cuántos pacientes de cuántas enfermedades autoinmunes están participando en el estudio? ¿Cuántos de estos pacientes tienen lupus?
Un total de 2.200 pacientes, 500 con lupus (y 500 de cada enfermedad) y 600 controles sanos.
¿Por qué participan en el estudio pacientes que no tienen diagnóstico?
Porque queremos conocer sus semejanzas y diferencias con pacientes ya diagnosticados y saber si podemos predecir si pueden desarrollar alguna de las 4 enfermedades que estudiamos.
¿Qué tipo de pruebas se han efectuado en los pacientes y con qué frecuencia?
Por ahora hemos realizado estudios celulares puesto que las muestras se analizan en sangre fresca, se recogen los datos y después deben analizarse. Pero los análisis toman tiempo.
¿Crees que PRECISESADS dará solución a la tardanza en el diagnóstico de enfermedades autoinmunes? ¿De qué forma?
Así lo esperamos, o al menos será un primer paso. Estamos aprendiendo mucho. Lo haremos si conseguimos el objetivo primordial: encontrar grupos de pacientes que se agrupen y diferencien utilizando las firmas moleculares.
Si el proyecto tiene éxito, que así lo esperamos, permitirá una medicina más personalizada, ¿qué significa esto?
Que, de acuerdo a los grupos de pacientes, podremos deducir el tipo de tratamiento que mas le convendrá de acuerdo a la firma molecular que tiene cada paciente. Eso dependerá si el tratamiento adecuado para contrarrestar esa firma molecular existe y ayuda al paciente. Creemos que hay forma de saberlo utilizando los datos y datos que hay en redes públicas de medicamentos.
¿Qué tipo de pruebas serían necesarias para que los médicos supieran el tratamiento más adecuado a cada paciente basándose en su mapa molecular?
Eso debemos definirlo con cuidado ya que el trabajo molecular es complicado y debemos adaptarlo a la clínica.
¿En qué estado se encuentra ahora el proyecto?
Hemos finalizado el reclutamiento de la primera fase de pacientes, estamos analizando los primeros datos obtenidos de estos pacientes. Esto nos ayudará a determinar con más precisión los datos que tomar y estudiar en las siguientes fases del estudio.
¿Qué fecha estimada tiene de finalización?
El 31 de enero de 2019.
Gracias, Marta, por tu amabilidad y por explicar de un modo tan clarificador y esperanzador el estado actual del proyecto.
Artículo actualizado en octubre de 2022
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Licenciada en Economía y autora del blog Tu Lupus Es Mi Lupus.
EUPATI fellow.
Community manager en Lupus Europe, AMELyA Lupus Madrid, ACOLU Lupus Córdoba y SAF España.
Redactora web en AMELyA Lupus Madrid y en SAF España.
Marta Alarcón-Riquelme es investigadora en el Centro Genyo de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud (FPS) situado en Granada. Además, es coordinadora del Área de Variabilidad del ADN Humano de la misma Fundación. Ha dedicado su carrera al estudio del lupus y enfermedades autoinmunes. Alarcón coordina el proyecto PRECISESADS y el 3TR
El Dr. Antonio Gil Aguado es médico internista especializado en enfermedades autoinmunes sistémicas.
